Con el tratamiento para la menor chillaneja Martina Dávila, Fonasa dará inicio este lunes en el Hospital Regional de Concepción a su campaña de salud destinada a otorgarle cobertura total de medicamentos a los 33 chilenos diagnosticados con la enfermedad rara de Morquio, que se encuentran afiliados al sistema público de Salud.

La menor de 4 años recibirá la primera dosis de esta terapia enzimática, aprobada por la FDA norteamericana, mediante la cual podrá frenar el curso de esta enfermedad multisistémica, que genera serias dificultades, entre ellas, talla baja y daño progresivo en el organismo, especialmente, a nivel óseo. El producto ya tiene registro sanitario en Chile.

Caso de Martina

Marlene Espinoza, ingeniera agrícola y madre de la menor, explica que desde hace dos años comenzaron a deambular por diversos especialistas, en busca de un diagnóstico ante los problemas de crecimiento de su hija.

"El pediatra me dijo que era idea mía que había dejado de crecer, que mi preocupación se debía a que soy madre primeriza. Entonces seguí insistiendo y de un primer diagnóstico de Síndrome de Turner, entregado por un endocrinólogo, pasamos a este diagnóstico, el Síndrome de Morquio".

La confirmación llegó desde Argentina, país al cual se enviaron los exámenes tomados por médicos del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile.

"El diagnóstico lo recibimos tras casi dos años de consultas. Para mí la sorpresa no fue tanta, porque hace ocho meses que veníamos con este supuesto", agrega la joven madre, de 25 años.

En la actualidad, la niña manifiesta síntomas leves del síndrome, principalmente asociados a una rotación de las piernas que afectan su andar y su problema de talla.

Marlene cuenta que durante los últimos años debió lidiar con la falta de información y de especialistas, uno de los grandes problemas vinculados con las enfermedades raras en Chile.

"Cuando nació creían que tenía pie bot, por eso mi hija utiliza una férula. No tenía idea de esta enfermedad, jamás los doctores me dijeron que pudiera tenerla. De hecho, cuando le hicieron las primeras radiografías, sus huesos de la cadera salían en forma de cuerno, y ese doctor nos dijo que era normal. Luego otro especialista nos dijo que era una respuesta absurda, por lo notorio que era. El desconocimiento de las enfermedades raras es un problema, sobre todo en provincias".

Para Marlene, quien en esta batalla cuenta con el apoyo del padre y los abuelos de Martina, agrega que "lo que más me preocupa hoy es su talla y que cuando entre al colegio se enfrente a burlas y cuestionamientos. Me da un poco de terror lo que viene. Martina está en el momento ideal para recibir este tratamiento, ya que los síntomas no se han empezado a manifestar en forma tan agresiva como en otros niños".

La directora ejecutiva de la Fundación de Enfermedades Lisosomales, FELCH, Myriam Estivill, celebró también el inicio del tratamiento "Esto es un gran paso para la familia", dijo.