Redacción

El Síndrome X Frágil (SXF) es una condición genética que afecta el desarrollo intelectual, emocional y físico. La responsable es una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X que genera un aumento en el número de repetidos CGG en la secuencia genética, lo que resulta en una producción insuficiente de la proteína FMRP, esencial para el desarrollo cerebral.

"Las personas con más de 200 repeticiones CGG desarrollan el Síndrome X Frágil, mientras que aquellas con un número de repeticiones entre 55 y 199 son considerados Premutados", explica Lorena Santa María, directora del Laboratorio de Citogenética y Genómica Humana del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile.

Este síndrome es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual en varones, aunque también puede afectar a las mujeres, generalmente de forma menos severa (1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000 mujeres). En población chilena con discapacidad intelectual se identificó una frecuencia de SXF de 8%.

Lorena Santa María indica que es "una condición genética que podría estar subdiagnosticada en Chile, por lo que es necesaria una mayor sensibilización e información para poder apoyar a las personas con SXF y sus familias. Existen actualmente exámenes disponibles a nivel nacional para realizar el análisis genético asociado a la alteración del gen FMR1, los cuales cuentan con codificación Fonasa en modalidad libre elección".

Actualmente se realizan en el Centro de Diagnóstico del INTA de la Universidad de Chile atenciones clínicas, evaluaciones y procedimientos de diagnóstico genético.

Esta entidad trabaja de forma coordinada con la Corporación X Frágil Chile, la cual brinda apoyo y acompañamiento a personas con SXF y sus familias, respecto de su integración y participación escolar.

Clínicamente, el SXF "se caracteriza por alteración del desarrollo intelectual, problemas de aprendizaje, dificultades atencionales -por ejemplo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad-, alteración en el desarrollo del lenguaje, y algunos comportamientos característicos de trastorno del espectro autista (TEA), siendo alta la comorbilidad con esta condición. Además, pueden presentar conductas agresivas, impulsividad, y ansiedad. Físicamente pueden presentar algunas características distintivas como cara alargada, orejas grandes, macrocefalia, hiperlaxitud de las articulaciones y pie plano, entre otras", detalla el doctor Víctor Faundes, médico genetista y parte del citado equipo del INTA.

Los varones con Síndrome X Frágil, especialmente a edades tempranas, manifiestan dificultades de autorregulación y comportamiento, alteración de lenguaje, así como dificultades atencionales importantes, e hiperactividad. De igual modo, evidencian mayor sensibilidad hacia los estímulos sensoriales de su entorno, como sonidos o ruidos, texturas, imágenes, luces, sabores, lo cual puede aumentar sus niveles de ansiedad y angustia. En el caso de mujeres con SXF, si bien su presentación es atenuada, son frecuentes las dificultades atencionales, problemas de aprendizaje, sintomatología ansiosa y depresiva, así como comportamientos de mayor ansiedad social lo cual puede interpretarse como timidez.

El doctor Víctor Faundes explica que "en el caso de las personas con la premutación, se han descrito una serie de condiciones médicas asociadas a la premutación del gen FMR1", pero no suelen presentar las características físicas distintivas del SXF y su diagnóstico suele realizarse por relación familiar con una persona diagnosticada con SXF, por lo cual es clave el estudio apropiado del grupo familiar.

Detección y diagnóstico

Para realizar un adecuado diagnóstico del SXF es importante realizar un examen genético que consiste en la toma de una muestra de sangre a través de cuyo procesamiento se identifica el número de repetidos de la secuencia CGG, pudiendo dar cuenta de la condición de SXF o Premutación.

El tratamiento temprano y la intervención médico-terapéutica permite realizar un apropiado manejo de sus síntomas y características, y mejorar la calidad de vida de las personas con SXF y sus familias, explica María Francisca Miranda, psicóloga, parte del equipo del citado laboratorio.

"El uso de medicamentos se orienta al manejo de los síntomas centrales como las dificultades atencionales e impulsividad, ansiedad y estabilidad emocional, lo cual favorece su integración y participación en diversos entornos que favorezcan su desarrollo y aprendizaje. Las intervenciones terapéuticas se orientan al desarrollo de habilidades de lenguaje, motricidad, autonomía, habilidades académicas, juego, y habilidades sociales, entre otras, además de brindar apoyo a nivel de autoregulación afectivo-conductual, y a sus familias, favoreciendo la incorporación de estrategias efectivas para el manejo y apoyo de personas con SXF, y el desarrollo de oportunidades de aprendizaje en múltiples contextos trabajando de forma coordinada con equipos de salud y educativos", señala la especialista.

Las intervenciones antes mencionadas también son beneficiosas para quienes presentan la condición de Premutación, en cuyo caso debe realizarse además un análisis acucioso de la sintomatología expresada, ya que cada persona puede presentar distintas condiciones asociadas a la premutación del gen FMR1.

Para aumentar la conciencia y educación sobre esta condición genética, cada 22 de julio se conmemora el Día Mundial del Síndrome X Frágil.

La destrucción de la ciudad romana de Pompeya el 79 d.C. no estuvo solo marcada por la erupción del Vesubio, el volcán aún activo en la zona de Nápoles, sino que los terremotos simultáneos fueron otro elemento que sembró muerte y devastación, revela una investigación en la revista Frontiers in Earth Science.

"La sismicidad sin-eruptiva contribuyó como factor de destrucción de la ciudad y muerte de sus habitantes", según el estudio de científicos del Instituto Nacional de Geofísica y Vulcanología (INGV) de Italia.

La destrucción de Pompeya, en Campania, se ha tendido a reconstruir hasta ahora como una "sucesión de fenómenos volcánicos y efectos relacionados", entre los que hay la caída de fragmentos sólidos de lava sobre los techos de las casas o "la presión dinámica ejercida por las corrientes piroclásticas sobre los edificios".

Ante ello, según los expertos que hicieron el estudio, el mundo científico descuidó otros efectos clave que pudieron agravar la destrucción de Pompeya, como los sismos simultáneos a la erupción.

"Los efectos potenciales de la sismicidad sin-eruptiva están descritos por un testigo ocular de la catástrofe como Plinio el Jóven", erudito y científico de la antigua Roma que describió los temblores que acompañaron la tragedia en sus cartas (Epístolas) a otro erudito de la época como Tácito, explican los científicos.

En una reciente excavación en la llamada "Insula dei Casti Amanti", estructura en el centro de Pompeya que albergaba varias casas y una panadería, "se descubrió la peculiar evidencia de derrumbes de edificios" sobre dos personas que murieron por este incidente.

Esto inspiró "una investigación multidisciplinaria que involucró arqueología, vulcanología y antropología". Se recopiló "información sobre la técnica de construcción de las estructuras de mampostería, la estratigrafía volcanológica, el patrón traumático de fracturas óseas de los esqueletos" o la "detección de desplazamientos de las paredes", lo que llevó a "consideraciones arqueosismológicas".

"Nuestras conclusiones apuntan a la incidencia de fallas sin-eruptivas inducidas por terremotos" en las estructuras de mampostería analizadas.

Según los investigadores, "los colapsos estructurales son cronológicamente consistentes con el inicio de la fase de formación de caldera de la erupción que fue acompañada por fuertes choques sísmicos".

A su vez, "las lesiones por aplastamiento de los esqueletos de los dos individuos" encontrados en la estructura excavada son parecidas con los tipos de heridas que se registran en seísmos modernos.

"Esto demuestra que (...) los efectos de la sismicidad sineruptiva" fueron "importantes" en la destrucción de Pompeya.